Különféle terápiák segíthetnek csökkenteni és javítani az izomgyengeséget

Emiatt azok a szülők, akiknek csak egy mutáns kópiája van, gyakran nem tudják, hogy ők a betegség hordozói – jegyzi meg a National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).

Az SMA fejlesztése akkor is lehetséges, ha az SMN1 egyetlen példánya hibás, mondja Rao. Ebben az esetben – magyarázza – „az SMN2 biztonsági másolatai megpróbálják a lehető legtöbb fehérjét adni ezeknek a motoros neuronoknak a túléléséhez. ” Ha egy személynek sok SMN2-példánya van, több fehérjét kap, amire szüksége van, és a tünetek kevésbé lesznek súlyosak. De ha az illetőnek csak néhány példánya van az SMN2-ből, kevesebb fehérje lesz elérhető, és a betegség sokkal rosszabb lehet.

Melyek az SMA típusai?

Az SMA 0-tól 4-ig terjedő típusokba sorolható. Az SMN2 gén kópiáinak száma határozza meg a betegség súlyosságát és a tünetek legkorábbi megjelenését, ahol a 0 a legsúlyosabb. Az SMA típusai az Muscular Dystrophy Association (MDA) szerint:

SMA 0 típus: Születéskor súlyos izomgyengeség, a környezetre való reagálás hiánya, arcbénulás és veleszületett szívhibák lépnek fel. Ez végzetes a csecsemők számára, mondja Rao. SMA 1. típus: A csecsemők izomgyengeségei, légzési problémái, nyelési és szoptatási problémái vannak. Gyakran 6 hónapos koruk előtt diagnosztizálják őket, és nem tudnak maguktól felülni, mondja Rao. Ez a típus 2 éves korig végzetes lehet. SMA 2. típus: Az olyan tünetek, mint a gyenge lábak, általában 3 és 15 hónap között jelentkeznek. „Ezek a gyerekek ülnek, de nem járnak” – mondja Rao. 3. típusú SMA: Ez a típus 18 hónaposnál idősebb gyermekeknél fordul elő, és az SMA esetek 30 százalékát teszi ki. Ezek a gyerekek mozgékonyak, de hajlamosak az esésre, és az életkor előrehaladtával továbbra is problémái lehetnek a mozgással és a járással. 4-es típusú SMA: Ritkábban jelentkezik az SMA felnőtteknél. A 4-es típusú SMA néven ismert, ez a betegség legenyhébb formája, és sok ember, aki ebben szenved, normális életet él. A 4-es típusú SMA-ban szenvedő felnőttek azt gondolhatják, hogy „csak viccesen sétálnak, és soha nem diagnosztizálják őket” – mondja Rao.

Mik az SMA jelei és tünetei, és mikor jelennek meg?

Az SMA az ember élete során bármikor megjelenhet, a születéstől a felnőttkorig. A legjobb eredmény elérése érdekében, beleértve azt is, amely a lehető legnormálisabb életet teszi lehetővé, fontos, hogy azonnal diagnosztizálják az állapotot.

„A diagnózis a motoros mérföldkövek megfigyelésén alapul” – mondja Rao. Előfordul, hogy az 1-es típusban a tünetek csak 2 hónapos koruk előtt jelentkeznek, mivel a tartalék SMN2 elegendő lehet ahhoz, hogy fiatal korukban ellenőrizzék mozgásukat, mondja. De a tünetek az életkor előrehaladtával is megjelenhetnek. Rao szerint néhány kérdést fel kell tennie https://harmoniqhealth.com/hu/dianol/ magának:

Kifejlesztette a babám azt a képességét, hogy feltartsa a fejét? Túlzott zaj vagy gurgulázás nélkül nyel? (Az izomgyengeség a nyelést is befolyásolhatja. ) Pelenkázás közben felhúzzák a lábukat, vagy kinyújtják a kezüket a játékokért? Ha sétálnak, túl sokszor esnek? (Ne feledje, hogy az új sétálók általában ügyetlenek, ezért ha kérdései vannak azzal kapcsolatban, hogy mi a normális, mindig kérdezze meg gyermekorvosát.)

Hogyan erősíthető meg a diagnózis?

A Cure SMA szerint az SMA háromféleképpen diagnosztizálható:

Prenatális vizsgálaton keresztül, amely magzatvízzel vagy chorionboholy-mintavétellel elemzi a magzati DNS-t. Genetikai vizsgálattal, ha egy csecsemőnél megjelennek az SMA tünetei, amely vérmintával végezhető el. Sok állam, köztük Pennsylvania, New York, Indiana és Minnesota, kötelezővé tette a szűrést. Mások törvényeket hoztak, de még nem léptették életbe. Szakorvossal, például neurológussal végzett vizsgálaton keresztül, ha vannak tünetek. A vérvizsgálat is megerősítheti az SMA-t.

Hogyan kezeli az SMA-t?

Az SMA-ra nincs gyógymód, de a közelmúltban két új gyógyszer vált elérhetővé a betegségben szenvedők számára. Az elsőt, a nusinersent az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) engedélyezte minden korosztály számára, akik SMA-ban szenvednek; a második az onasemnogene abeparvovec-xioi, amely 2 év alatti gyermekeknél engedélyezett. Egy harmadik gyógyszer, amely még nem áll rendelkezésre, jelenleg klinikai vizsgálatok alatt áll.

Bár ezeknek a gyógyszereknek a költségei magasak lehetnek, Rao szerint a biztosítótársaságok fedezhetik a gyógyszerek költségeit. És bizonyos esetekben, még akkor is, ha a biztosítás megtagadta a gyógyszer fedezetét, az emberek ingyenes átmeneti adagokat kaphatnak a gyógyszerből. „Vannak olyan programok a betegek ellátására, amelyek biztosítják, hogy senki ne maradjon le” – mondja.

Ezenkívül, a személy állapotának súlyosságától függően, a NINDS szerint szükségük lehet eszközökre az SMA-val kapcsolatos egészségügyi problémákhoz, beleértve a kerekesszékeket, légzőgépeket és etetőcsöveket, valamint fizikoterápiát, foglalkozási terápiát és rehabilitációt.

Mi az SMA előrehaladása? Milyenek a jövőbeli kilátások?

Az SMA-val diagnosztizált személyek prognózisa nagymértékben függ attól, hogy milyen típusúak. Az új gyógyszerek lehetővé teszik az 1. vagy 2. stádiumú csecsemők számára, hogy tovább éljenek, és visszanyerjék mozgásképességük egy részét, bár gyakran rövidebb a várható élettartamuk – jegyzi meg a NINDS. A 3-as típusú SMA-ban szenvedők hosszú életet élhetnek, bár izomgyengeségük súlyosbodhat az életkor előrehaladtával. Végül, a 4-es típusú felnőttek fogyatékossága olyan enyhe lehet, hogy nem is tudják, hogy betegségük van; általában ezek az emberek járnak a legjobban.

A legjobb eredmények – nagyobb mobilitás, hosszabb élettartam – érdekében fontos, hogy multidiszciplináris klinikán kezeljék, hogy Ön vagy gyermeke egy helyen találhasson olyan szakértőket, mint a neurológus, a pulmonológus, a kardiológus, a pszichológus és a foglalkozási terapeuta.

„Sokat kell gondoskodni ezekről a gyerekekről” – mondja Rao.

Bővebben: Genetikai betegségek

Gyermeke életének megismerése spinális izomsorvadással

6 segédeszköz spinális izomsorvadásban szenvedő tizenéveseknek

Remény a spinális izomsorvadásban szenvedőknek

Iratkozzon fel Egészséges Életmód Hírlevelünkre!

A legújabb genetikai betegségek

Színész és humorista, aki izomdystrophiával küzd, ajtót nyit a fogyatékkal élőkkel kapcsolatos történetek előtt

Steve Way támogatja az egyetemes egészségügyi ellátást, a fogyatékkal élők jogait és több filmszerepet a fogyatékkal élő színészek számára.  

Írta: Scott Fontana 2020. augusztus 7

Jóga izomdystrophiában szenvedőknek

Nem számít, milyen szintű fogyatékosság, a jóga gyakorlat lehetséges, és szellemi és fizikai előnyöket kínál.  

Becky Upham 2020. augusztus 7

Az izomdisztrófiáról beszélünk: A tünetek, tesztek, kezelések és egyebek leírására használt kifejezések szójegyzéke

Ez a gyors, betűrendes útmutató segít abban, hogy magabiztosabban érezze magát, amikor izomdisztrófiáról beszél orvosával és szeretteivel.

Becky Upham 2020. július 30

Amit a terhességről és az izomdystrophiáról tudni kell

A fogamzás előtti tanácsadás erősen javasolt azoknak a nőknek, akik izomdystrophiában szenvednek, vagy olyan génmutációt hordoznak, amely ezt okozza.

Becky Upham 2020. július 13

Adaptív technikák és eszközök a Duchenne-i izomdisztrófiához

Míg végül szinte mindenkinek, aki Duchenne-nél van, tolószéket kell használnia, más eszközök és terápiák segíthetik a mozgást előtte és utána egyaránt. . .

Írta: Quinn Phillips, 2020. július 10

Támogatás és források a Duchenne-izomdystrophiához

Duchenne-nel együtt élni vagy gyermeket vállalni nehéz lehet, de rendelkezésre állnak olyan források, amelyek gyakorlati támogatást nyújtanak, és segítik, hogy kevésbé érezze magát egyedül.

Írta: Quinn Phillips, 2020. július 10

Amit a Duchenne-i izomdisztrófia génterápiájáról tudni kell

A génterápia forradalmasíthatja a Duchenne-kezelést, de ezzel a megközelítéssel még mindig vannak problémák, amelyeket meg kell oldani.

Szerző: Quinn Phillips 2020. július 9

Hogyan kezelik az izomdisztrófiát? Fizikoterápia, sebészet, gyógyszeres kezelés és egyebek

Írta: Brian P. Dunleavy 2020. július 8

Melyek a legjobb kezelési lehetőségek a Duchenne-izomdisztrófia kezelésére?

A szteroidterápia a Duchenne szokásos kezelése, míg a többi kezelés az Ön konkrét tüneteitől és állapotától függ.

Szerző: Quinn Phillips 2020. július 8

Hogyan diagnosztizálható a Duchenne-izomdisztrófia?

A kezdeti vérvizsgálatok után orvosa genetikai vizsgálatot rendel el Duchenne-re, ha az állapot gyanúja merül fel.

Szerző: Quinn Phillips 2020. július 7"

A szemmozgást, az arckifejezést, a rágást, a beszédet és a nyelést irányító izmokat leggyakrabban érinti a myasthenia gravis.

A myasthenia gravis legnagyobb tünete az izomgyengeség, amely az aktivitás időszakában romlik, és pihenés után javul.

Izomgyengesége jöhet és elmúlik.

Az izomgyengeség súlyossága nagymértékben változó az emberek között, és előfordulhat bizonyos izmokban, vagy általánosítható számos különböző izomra.

A myasthenia gravis hirtelen jelentkezhet, és a tünetek nem feltétlenül utalnak azonnal a myasthenia gravisra.

Valójában az állapot gyakran kimarad vagy két évig késik azoknál az embereknél, akik enyhe gyengeséget vagy gyengeséget tapasztalnak néhány izmban.

Myasthenia Gravis jelei

A tünetek idővel romlanak, és általában a betegség kezdete után néhány éven belül érik el legrosszabbak.

Az állapot a test bármely akaratlagos izmát érintheti.

Leggyakrabban azonban a szem és a szemhéj mozgását, az arckifejezést, a rágást, a beszédet és a nyelést irányító izmok érintettek.

A légzést, valamint a nyak és a végtagok mozgását irányító izmok is érintettek lehetnek.

A myasthenia gravis gyakori tünetei a következők lehetnek:

Lelógó szemhéj vagy szemhéjak Homályos vagy kettős látás Homályos beszéd Rágási és nyelési nehézségAz arckifejezés megváltozása A karok, kezek, ujjak, lábak és nyak gyengesége Krónikus izomfáradtság, légzési nehézség

A legtöbb ember számára a szemizmok gyengesége lehet az első tünet, míg mások nyelési nehézséget és elmosódott beszédet tapasztalhatnak.

Diagnózis

Annak megállapítására, hogy van-e myasthenia gravis, orvosa áttekinti a tüneteit és a kórtörténetét, és fizikális vizsgálatot végez.

Az egészségügyi szakember a következő vizsgálatokat is elvégezheti:

Neurológiai vizsgálat: Ez lehetővé teszi orvosa számára, hogy ellenőrizze a következőket:

ReflexekIzomerő Izomtónus Tapintás és látás Koordináció Egyensúly

Edrophonium-teszt: Az edrophonium-klorid kémiai injekció beadásával izomereje hirtelen, de átmenetileg javulhat.

Ha ez előfordul, ez arra utal, hogy Ön myasthenia gravisban szenved.

Jégcsomag teszt: Az edrofónium teszt helyett az orvosok jéggel teli zacskót helyezhetnek a lógó szemhéjára két percre.

A táska eltávolítása után orvosa elemzi a szemhéját a javulás jelei szempontjából.

Vérelemzés: Vérvizsgálatot lehet végezni annak érdekében, hogy olyan kóros antitesteket keressenek, amelyek megzavarják azokat a receptorhelyeket, ahol az idegimpulzusok jelzik az izmok mozgását.

Ismétlődő idegstimuláció: Azáltal, hogy elektródákat rögzítenek a bőréhez a vizsgálandó izmok felett, az orvosok kis elektromos impulzusokat küldenek, hogy megmérjék az ideg azon képességét, hogy jelet küldjön az izomnak.

Kezelőorvosa többször megvizsgálja az ideget, hogy lássa, nem romlik-e a jelküldő képessége a fáradtság miatt.

Egyszálas elektromiográfia (EMG): Finom huzalelektródát a bőrön keresztül egy izomba helyezve az elektromiográfia méri az agy és az izom között mozgó elektromos aktivitást.

Ez a teszt kényelmetlen lehet.

Képalkotó vizsgálatok: Annak megállapítására, hogy van-e daganat a csecsemőmirigyben, kezelőorvosa számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálatot rendelhet el.

Tüdőfunkciós tesztek: Annak megállapítására, hogy állapota befolyásolja-e a légzést, kezelőorvosa tüdőfunkciós vizsgálatokat végezhet.

Iratkozzon fel Egészséges Életmód Hírlevelünkre!

Szerkesztői források és tények ellenőrzése

Mi az a Myasthenia Gravis (MG)?; Az amerikai Myasthenia Gravis Alapítvány. Myasthenia Gravis adatlap; Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet. Myasthenia gravis; Mayo Klinika. Mutass kevesebbet

A legújabb Myasthenia Gravis

Az SM nem fog megfosztani az élet minden örömétől

Írta: Trevis Gleason 2021. április 29

10 dolog, amit tudnod kell a gyógyszeres kezelés okozta fejfájásról

Mi vezet a túlzott gyógyszeres fejfájáshoz, és hogyan csökkentheti a kockázatát?

Becky Upham 2021. április 28

Az evobrutinib SM-gyógyszer vizsgálata biztató eredményekkel jár

Az evobrutinib az első a BTK inhibitorok csoportjában, amelyet az SM kezelésére értékeltek.

Írta: Brian P. Dunleavy 2021. április 26

Kapcsolódás a migrénes fejfájás és a nyaki fájdalom között

Amikor a migrén nyaki fájdalmat okoz, a fizikoterápia, egy másik párna és a triggerpont injekciók mind segíthetnek.

Becky Upham 2021. április 26

20 év MS-ben élt, szerkesztetlenül

Írta: Trevis Gleason 2021. április 23

Az újonnan jóváhagyott MS Drug Ponvory csökkenti a fáradtságot, tanulmányok mutatják

A Ponvory emellett csökkenti a visszaeséseket és az új elváltozásokat az SM visszaeső formáiban szenvedő betegeknél.

Írta: Brian P. Dunleavy 2021. április 21

Az SM esetében a társadalmi elszigeteltség volt a norma a COVID-19 világjárvány előtt

Írta: Mona Sen 2021. április 21

Szakértői tanácsok a krónikus migrén kezeléséhez

Még mindig nincs gyógymód a migrénre, de sokat tehetsz a migrénes napok csökkentése és életminőséged javítása érdekében.

Becky Upham 2021. április 16

Hogyan emlékeztet a Gannet merülése és felszínre kerülése az SM-es életre

Írta: Trevis Gleason 2021. április 15

Távorvoslás az SM Care számára: Két hüvelykujj felfelé

Az SM-betegek és az egészségügyi szolgáltatók is azt mondják, hogy a jövőben is szeretnék megtartani a virtuális látogatás lehetőségét, még a járvány lecsengése után is. . .

Írta: Don Rauf 2021. április 13"

A csecsemőmirigyet eltávolított emberek körülbelül 50 százaléka a myasthenia gravis hosszan tartó, teljes remisszióját tapasztalhatja.

A kezeléssel a myasthenia gravis általában kontrollálható. Különféle terápiák segíthetnek csökkenteni és javítani az izomgyengeséget.

A neurológus a következő tényezők alapján határozza meg, hogy melyik kezelési lehetőség a legmegfelelőbb az Ön számára:

Életkor Az Ön állapotának súlyossága Az érintett izmok elhelyezkedéseEgyéb meglévő egészségügyi állapotok

Gyógyszerek

Orvosa a következő gyógyszereket írhatja fel a myasthenia gravis kezelésére:

Az antikolinészteráz szerek, például a neostigmin és a piridostigmin (Mestinon) segíthetnek javítani a neuromuszkuláris átvitelt és növelni az izomerőt.

Lehetséges mellékhatások lehetnek:

Emésztőrendszeri zavarok Hányinger Túlzott nyálfolyás és izzadás

Az immunszuppresszív gyógyszerek, például a prednizon, azatioprin, ciklosporin, mikofenolát-mofetil és takrolimusz javítják az izomerőt azáltal, hogy elnyomják a kóros antitestek termelését.

Az immunszuppresszív gyógyszerek azonban az alábbiakban felsorolt ​​súlyos mellékhatásokat okozhatják, ezért kezelőorvosa szorosan figyelemmel kísérheti Önt:

Hányinger Hányás Gyomor-bélrendszeri zavarok Fokozott fertőzésveszély Májkárosodás Vesekárosodás

A Soliris (ekulizumab), egy monoklonális antitest, olyan betegeknél alkalmazható, akik anti-acetilkolin-receptor (AchR) antitest-pozitívak, és akiknél a korábbi immunszuppresszív kezelés nem vált be. A Soliris segíthet enyhíteni a myasthenia gravis jelentős tüneteit, beleértve a látási, járási, beszéd-, nyelési és légzési nehézségeket.

A Soliris jelenleg csak a kockázatértékelési és -csökkentési stratégia (REMS) keretében korlátozott programon keresztül érhető el. A felíróknak be kell jelentkezniük a programba, hogy felírhassák a gyógyszert.

A Soliris fekete doboz figyelmeztetése megjegyzi, hogy az agyhártyagyulladás komoly veszélyt jelent a Soliris-szal kezelt myasthenia gravisban szenvedő betegeknél.

Category:

blog

Comments are closed.